新生児マススクリーニング検査（先天性代謝異常等検査）について

　富山県では、すべての赤ちゃんに、生まれつき体の代謝を助ける酵素や内分泌（ホルモン）等に異常がないかを調べる新生児マススクリーニング検査を行っています。病気の中には、早期に発見して治療をはじめることにより、障害などの発生を防ぐことができるものがあります。新生児マススクリーニング検査は、そのような病気の症状がでる前に見つけて、すぐに治療をはじめるための大切な検査です。

対象者

富山県内の医療機関で生まれ、保護者がこの検査を希望する、生後4～6日頃の赤ちゃん

検査方法

赤ちゃんのかかと等からほんの少しの血液を採血し、ろ紙にしみ込ませて検査します。

検査申し込み

県内分娩医療機関に設置された「検査申込書兼同意書」に必要事項を記入し、医療機関に御提出ください。

検査結果

・医療機関から結果をお伝え（母子健康手帳への記載等）します。

・検査の結果、要再検・要精密検査判定となった場合は、速やかに医療機関からご連絡しますので、必ず再検査や精密検査を受けてください。

・精密検査等が必要な場合は、県厚生センター・保健所が、医療機関および市町村と精密検査から治療までの情報を共有し、健やかな発育・発達を支援します。

検査費用

検査費は無料です。（ただし、医療機関での採血や検体の送付等に要する費用は自己負担となります。）

個人情報の保護について

・検査が正確に行われているかを確認するために、県が精密検査結果等を医療機関に確認する場合があります。

・また、相談支援のため、検査結果を県厚生センターまたは富山市の各保健福祉センター（里帰りの場合は住所地）の保健師にお伝えする場合がございます。

・プライバシーの保護に十分配慮するとともに、他の目的で使用することは一切ありません。

里帰り出産をされる方へ

【富山県で里帰り出産をする場合】
富山県内の分娩医療機関に設置されている「検査申込書兼同意書」で検査を申し込んでください。
検査費は無料ですが、医療機関での採血や検体の送付等に要する費用は自己負担となります。

【富山県以外の都道府県で里帰り出産をする場合】
富山県にお住まいの方で、他の都道府県の産科医療機関等で出産をされる場合は、それぞれの都道府県の検査申込書により検査を受けることができます。
出産をされる都道府県及び政令市または、出産を予定されている医療機関に直接お問い合わせください。

検査の対象となる病気

公費検査の対象疾患は以下の22疾患です。

区分	検査の対象となる病気の名前
アミノ酸の代謝異常	1.フェニルケトン尿症
	2.メープルシロップ尿症
	3.ホモシスチン尿症
	4.シトルリン血症1型
	5.アルギニノコハク酸尿症
有機酸の代謝異常	6.メチルマロン酸血症
	7.プロピオン酸血症
	8.イソ吉草酸血症
	9.メチルクロトニルグリシン尿症
	10.複合カルボキシラーゼ欠損症
	11.ヒドロキシメチルグルタル酸血症（HMG血症）
	12.グルタル酸血症1型
脂肪酸の代謝異常	13.中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）
	14.極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）
	15.三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP/LCHAD欠損症)
	16.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
	17.カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損症
糖の代謝異常	18.ガラクトース血症
内分泌の病気(ホルモンの異常)	19.先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)
	20.先天性副腎過形成症
その他（実証事業）	21.重症複合免疫不全症
	22.脊髄性筋萎縮症

（※）先天性代謝異常検査等では上記20疾患以外に二次対象疾患（βーケトチオラーゼ欠損症・全身性カルニチン欠乏症・グルタル酸血症 2 型）が発見される場合があります。

外国人向け多言語説明資料について

新生児スクリーニングについての多言語での説明資料について、厚労省のサイトに掲載されています。
関連リンクをご確認ください。